Система здравоохранения не справляется с обеспечением вновь выявленных орфанных пациентов в текущем бюджетном периоде. До следующего бюджетного периода доживают не все
В мире есть немало заболеваний, которые встречаются часто, а есть редкие заболевания. Их называют орфанными. В России, к ним относят те, которые встречаются реже, чем 1 случай заболевания на 10 000 населения. В мире эта цифра уже выше – 4 или 5 случаев на 10 000 населения.
Эти заболевания – это множество совершенно разных малоизученных редких заболеваний, и более 80% из них – генетические. Большая часть этих заболеваний требует специальной дорогостоящей генетической диагностики, а для лечения применяются редчайшие лекарственные препараты, стоимость которых может достигать 30 млн рублей в год на одного пациента.
Большая часть пациентов с орфанными заболеваниями – дети, так как генетические отклонения чаще всего находят в первый год рождения ребенка.
Появление орфанного пациента в региональной системе здравоохранения является финансовой катастрофой, так как наша система ОМС ограничивает годовой бюджет. В следующий год можно включить такого пациента в реестры и льготные программы, но, если ему не дать лекарства в этом году – он может умереть.
В связи с большим количеством вредных факторов – экологических, демографических, медицинских – больных с орфанными заболеваниями становится все больше. Мамы детей с орфанными заболеваниями сформировали, по примеру западных сестер по несчастью, пациентские организации, которые активно отстаивают свои конституционные права на получение медицинской помощи, что входит в противоречие с текущей системой бюджетирования этой помощи в регионах РФ.
В связи с растущей остротой проблемы, Государственная Дума РФ объявила конкурс на работу по формированию нормативно-правовой базы по профилактике, диагностике и лечению орфанных заболеваний.
Конкурс выиграла Дирекция по ЭАР ВШЭ. Над работой трудился большой коллектив ученых и консультантов под руководством Жулина Андрея Борисовича. Были привлечены пациентские организации, профессиональные юристы, врачи, генетики, опрошены региональные министры здравоохранения. Был проанализирован международный опыт разных стран по профилактике, диагностике лечению и динамическому наблюдению пациентов с орфанными заболеваниями, федеральная и региональные нормативно-правовые документы по оказанию медицинской помощи, научные публикации и данные из открытых источников.
В результате был набран достаточно серьезный блок противоречивой информации, который был подвергнут тщательному анализу.
Часть результатов была предсказуемой, часть – оказалась неожиданной для самих исследователей.
Вывод номер один – нормативно-правовая база по лечению больных с орфанными заболеваниями в стране сформирована… но так и не доделана. С 2011 года в стране был принят федеральный закон ФЗ-323 «Об оказании медицинской помощи гражданам РФ», в котором, в частности, постулируется оказание медицинской помощи гражданам на основе порядков оказания в соответствии со стандартами оказания медицинской помощи. Анализ порядков и стандартов показал, что для большей части самых дорогостоящих заболеваний порядков и стандартов… нет. То есть у нас нет юридической базы для лечения, и за 8 лет существования закона она так и не появилась.
Вывод номер два – наши европейские и азиатские коллеги лучше нас используют инновации для снижения вероятности возникновения орфанных заболеваний. Собственно, самих инноваций всего две – это генетическая диагностика и сбор родственного анамнеза с помощью современных информационных систем. Все знают, что чем ближе родство людей, вступающих в брак – тем выше вероятность рождения детей с серьезными генетическими отклонениями. Также она высока, если в брак вступают родители, родственники которых по отцовской или материнской линии болели орфанными заболеваниями. Такие потенциальные родители составляют группу риска. Их ищут с помощью информационных систем, проводят им генетическую диагностику, и, если нужно, рекомендуют донорские репродуктивные технологии. Однако, даже это не гарантирует здоровье – никто на самом деле не знает, насколько генетически здоровый репродуктивный материал хранится в банках спермы и яйцеклеток. Диагностика дорогая, но генетические диагностические мероприятия, тем не менее, экономят колоссальные средства, которые тратятся в нашей стране на лечение орфанных заболеваний.
Более того, развитие генетики полностью меняет медицину, и делает ее персонализированной. Есть три основных двигателя персонализированной медицины – онкология, орфанные заболевания и фармакогенетика. Все большая часть лекарств, которые прицельно и гарантированно побеждают определенные виды заболеваний, создается генно-инженерным способом. Для развития медицинской генетики необходимо реализовывать масштабные программы по сбору, секвенированию и биоинформационному анализу геномов граждан. Есть все шансы, что скоро медицинские генетики займут в медицине место онкологов и специалистов по орфанным заболеваниям. В мире этот процесс начинается, у нас – пока нет. Даже генетическое диагностическое оборудования пока не может быть использовано у нас в стране для диагностики, так как не является медицинским – большая его часть покупалась с научными, а не с медицинскими целями.
Вывод номер три – наша система финансирования здравоохранения не может выдерживать финансовых рисков в текущем бюджетном периоде. Каждое появление больного с орфанным заболеванием, которое требует прямо сейчас огромных затрат на лечение, вызывает маленькое банкротство системы, отказы в обслуживании. Региональные ТФОМСы и ФФОМС – это очень неквалифицированные страховые компании, которые не могут покрыть риски возникновения дорогостоящих заболеваний несмотря на то, что граждане исправно перечисляют за это деньги в виде налогов, и покрытие этих рисков гарантировано Конституцией РФ. Необходимо привести в соответствие конституционные гарантии оказания медицинской помощи и их финансовое обеспечение в текущем периоде.
В своей работе коллектив авторов спроектировал основные направления решения указанных проблем. Проделанная работа консультантов и ученых ВШЭ была достаточно высоко оценена Комитетом по охране здоровья Государственной Думы Российской Федерации.
Направление деятельности: Мониторинговые исследования